فالخلل الوراثي يغيّر طريقة تخلّص الجسم من الكولستيرول، فيتجمّع الكولستيرول الضار في جدران الشرايين، ما يؤدي إلى حالة تصلّب الشرايين، وينتج عنها نوبات قلبيّة وسكتات دماغيّة. والكولستيرول الوراثي ممكن أن يظهر عند المريض في عمر صغير.
أعراض الكولستيرول الوراثي
بالرغم من أنّ هذا المرض متوارث من الأهل، إلّا أنّه ممكن أن يظهر من خلال عدّة أعراض وليس من الضروري أن تحصل لكلّ المرضى:
– ظهور كتل على الركب أو المفاصل أو الكوع
– تورم أو ألم في وتر العرقوب (الجانب الخلفي من الكاحل)
– مناطق صفراء حول العينين
– ظهور شكل نصف قمر رمادي على سطح القرنيّة الخارجي
علاج الكولستيرول الوراثي
1- اتباع نمط حياة صحّي: نظام الحياة الصحّي يساعد على تخفيض الكولستيرول الوراثي من خلال:
– تقليل تناول الدهون المشبعة في النظام الغذائي
– تناول مزيد من الألياف المتواجدة في الشوفان، البازيلاء، التفاح، الفاصولياء، الجزر، والفواكه الحمضيّة
– الحفاظ على وزن صحّي
– ممارسة الرياضة بانتظام
2- أدوية الستاتين: الأدوية تخفّض من مستوى الكولستيرول الضار بشكل ملحوظ، ويصفها الطبيب بعد تشخيص حالة المريض.
3- فصادة البروتين الدهني منخفض الكثافة: إذا عانى المريض من نسب عالية جدّاً من الكولستيرول الوراثي، يقوم الطبيب بإجراء يشبه غسيل الكلى، يسمّى فصادة البروتين الدهني منخفض الكثافة. وهو إجراء غير جراحي، ينقّي الدم من الكولستيرول منخفض الكثافة. وممكن أن يخفّض الكولستيرول إلى 70-83%.
4- أدوية حاصرات الحمض الصفراوي: تقوم هذه الأدوية على تخفيض معدّل الكولستيرول الذي يتم امتصاصه في الأمعاء وأيضاً يخفّض معدّل الكوليسترول في الدم.
5- الأجسام المضادة: عبر حقن الأجسام المضادة التي توفّر مستقبلات أكثر على الكبد، للتخلّص من الكولستيرول الضار. لكن استخدام هذه الحقن لا يزال محدوداً بسبب ارتفاع سعرها.
