ما هي الجينات؟
الجينات هي عبارة عن قطع من الحمض النووي (الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين) داخل كل خلية تخبر الخلية بما يجب أن تفعله ومتى تنمو وتنقسم. يتكون كل جين من تسلسل DNA محدد يحتوي على الكود (التعليمات) لصنع بروتين معين، لكل منها وظيفة محددة في الجسم. كل خلية بشرية لديها حوالي 25000 جين.
معظم الجينات موجودة في الكروموسومات. الكروموسوم هو خيط طويل من الحمض النووي ملفوف حول بروتين خاص يسمى هيستون. تحتوي معظم الكروموسومات على العديد من الجينات المختلفة. تحتوي معظم الخلايا البشرية على 23 زوجاً من الكروموسومات – زوج واحد من الكروموسومات الجنسية (إما XX في الإناث أو XY في الذكور) بالإضافة إلى 22 زوجاً من الكروموسومات غير الجنسية تسمى autosomes. تحتوي خلايا الحيوانات المنوية والبويضات فقط على نصف عدد الكروموسومات. تنتقل الكروموسومات من الآباء إلى أطفالهم من خلال الحيوانات المنوية وخلايا البويضات، ويتم توريث كروموسوم واحد من كل زوج من الأم، والآخر يأتي من الأب. هذا هو السبب في أن الأطفال يشبهون والديهم، ولماذا قد يكون لديهم ميل للإصابة ببعض الأمراض التي تنتقل في عائلاتهم.
الجينات والطفرات
يوجه حوالي 20000 جين في الخلية نمو وتطور في صحة الإنسان. المعلومات الجينية الموجودة في الحمض النووي هي في شكل كود كيميائي يسمى الشفرة الجينية.
ومع ذلك ، هناك اختلافات في الشفرة الجينية تجعل كل شخص فريداً. ومع ذلك ، فإن الاختلافات في المعلومات الجينية قد تعني أحيانًا أن بعض البروتينات لا يتم إنتاجها بشكل صحيح أو إنتاجها بكميات خاطئة أو عدم إنتاجها على الإطلاق.
يمكن أن تؤدي الطفرات الجينية المهمة لوظائف الجسم إلى حالة وراثية قد تؤثر على نمو أو صحة الفرد. لا تسبب بعض الطفرات المرض بشكل مباشر ولكنها قد تجعل الشخص أكثر عرضة لتطوير حالة وراثية.
